La medicina personalizada llega ya a 5.000 extremeños y prepara su despliegue

«Siempre pongo el mismo ejemplo. Si las carreteras se llenan de coches, aumentan los accidentes. Pues con las medicinas pasa algo similar. Tenemos que ser conscientes de que más medicamentos no es mejor, hay que utilizar las cosas cuando se necesitan y hay que volver a la simplicidad porque hay reacciones adversas que pueden ser dañinas y peligrosas», señala Adrián Llerena, catedrático de la Fcultad de Medicina de la UEx y presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. 

Para evitar esas reacciones y lograr que las medicinas tengan más beneficios que perjuicios para los pacientes nació hace una década el proyecto Medea, dirigido por Llerena, que persigue la implantación de la medicina personalizada en el Servicio Extremeño de Salud (SES). ¿Qué supone eso? Reconocer que cada paciente es único y prescribirle el fármaco que mejor le funciona en base a su información genética. Con ello, además de asegurarse que el tratamiento está funcionando y es eficaz, se reducen los posibles efectos adversos que puedan tener ciertos medicamentos en cada persona, tanto de forma aislada como por su interacción con otros fármacos.

Y esto ya es una realidad en Extremadura. Tras varios años en fase clínica, Medea acaba de dar un salto crucial para su despliegue, que se producirá en 2024. Ya son casi 5.000 los extremeños que se han estudiado genéticamente en la cohorte inicial de implementación y están medicándose en base a sus características particulares. Porque si a todo el mundo no le sientan bien las aceitunas, ¿por qué los medicamentos sí tienen que hacerlo?

Esta reflexión es la base del proyecto a través del cual esos 5.000 extremeños ya cuentan con un informe genético que se está introduciendo en su historial clínico en el sistema Jara, algo que no existe en ningún otro sistema de salud. «Los profesionales pueden ver la información genética como ven una analítica o una radiografía. Estamos viendo ahora la manera de que cada paciente tenga acceso a ese informe, que pueda bajárselo o llevárselo, porque es información suya», explica Llerena. 

Estos casi 5.000 pacientes han sido estudiados por 188 médicos y enfermeros en los 66 centros sanitarios de la región que han participado de forma voluntaria y altruista. La mitad son centros de salud (algunos como el de Valdesalor han analizado genéticamente a la población entera), pero también han participado centros de rehabilitación psicosocial, servicios de oncología, de salud mental y de medicina interna, entre otros.

Cuatro herramientas clave

Aunque la población evaluada sigue creciendo, el proyecto Medea ya ha finalizado otra de las fases más importantes para su extensión: la creación de cuatro herramientas clave. Son un laboratorio especial de genotipado rápido, un programa informático que ayuda al médico a realizar una prescripción más eficaz y segura según la información genética de cada paciente, y dos herramientas más que permiten ya usar la farmacogenética en ensayos clínicos oncológicos y en el control de enfermedades mentales graves.

Estas nuevas herramientas, convertidas en pilotos o prototipos, se han estado probando durante el último mes y se preparan para iniciar su despliegue en el 2024. Y será el primer proyecto en el mundo de medicina personalizada que se lleva a la práctica clínica para todos los pacientes de una vez, destacan.

«Estamos poniendo por primera vez en clínica toda la información donde se ha visto cada gen y cada fármaco uno por uno y está por ver si hay nueva información cuando son varios fármacos a la vez con más de un gen. Ahora hay que ajustar los algoritmos con los datos que nos dé la práctica clínica», señala Llerena, que explica el próximo reto con un ejemplo: «hemos visto que la estatina, el cuarto fármaco más utilizado, no solo se usa por pacientes con trastornos metabólicos, sino también con enfermedades graves oncológicas o de salud mental, luego han aparecido una serie de datos de interacciones que tenemos que evaluar en los próximos meses y reajustar en la práctica clínica toda la formulación teórica que ya tenemos». 

Este impulso llega precisamente en medio de otro salto importante a nivel nacional. Y es que además de que las agencias del medicamento, tanto española como europea, ya advierten de los genes que pueden suponer una interacción en distintos fármacos y ofrecen recomendaciones, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó el pasado verano incluir la farmacogenética en la cartera de servicios comunes del SNS. 

12 genes y 65 fármacos

Esto supone que los sanitarios del país tendrán a su disposición el estudio de un paquete básico de 12 genes que permitirá analizar las respuestas de los pacientes a 65 fármacos de distintas especialidades. Así, España se convierte en el primer país de Europa que implementa la farmacogenética a nivel asistencial, garantizando así un acceso equitativo. ¿Qué quiere decir esto? «Que todo ciudadano residente en España cada vez que le prescriban uno de esos 65 fármacos y se den las condiciones, el médico va a tener que pedir un análisis genético y su sistema de salud lo va a tener que hacer y luego interpretarlo. Cambia la manera de usar los medicamentos, ya que hasta ahora no había que consultar los genes. Con esto, el programa Medea en realidad es la implementación anticipada de lo que va a ser obligatorio en toda España», subraya Llerena, que es además el encargado de coordinar la traslación de los resultados del proyecto a otras comunidades que comenzarán a implantar la farmacogenética en algunos servicios.

A medio y largo plazo

El objetivo de este proyecto en Extremadura a medio plazo es que tengan su informe genético todos los pacientes que sean prescritos de alguno de los 65 fármacos que establece la cartera de servicios del SNS, así como aquellos con enfermedades graves, como cáncer, trastornos mentales, enfermedades neurodegenerativas o reumatológicas, ya que tienen tratamientos que pueden producir reacciones adversas más graves. A largo plazo, el fin, resume Adrián Llerena, es que el análisis genético acabe implantándose para toda la población, como hoy se determina al nacer el grupo sanguíneo de una persona o se extendió en su día la prueba del talón que se realiza a todos los bebés para detectar enfermedades metabólicas. 

Las beneficios de Medea se otean en una de las últimas publicaciones científicas (en The Lancet) de sus investigadoress: «El 28% de los 5.000 pacientes estudiados han presentado alguna vez reacciones adversas a medicamentos. En uno de cada tres casos la variabilidad en la respuesta a los fármacos se debe a la presencia de variaciones genéticas».

Pioneros en la compra pública de innovación

 La creación de las cuatro herramientas necesarias para introducir la medicina personalizada en el día a día del SES se ha llevado a cabo a través de un proceso de Compra Pública de Innovación, que ha convertido a Extremadura en pionera en utilizar esta actuación administrativa. 

Se trata de un concurso público que, a diferencia de cualquier otro, consiste en desarrollar productos que no existen en el mercado, que son innovadores, y ha supuesto llevar a cabo una colaboración público-privada entre el SES y las empresas. «Uno lanza al mercado sus necesidades, los retos que tiene y las empresas que quieran realizan sus propuestas innovadoras», explica Adrián Llerena. 

En los dos años que ha durado este proceso de selección de innovación han concurrido 81 empresas de diferentes partes del mundo («desde California a la India») y han sido cuatro las seleccionadas para desarrollar los lotes licitados y ofrecer las soluciones que Medea necesitaba.

Esta fase de compra pública de innovación concluyó el pasado octubre. Los nuevos productos ya existen, son pilotos o prototipos, y están en estos momentos en fase de ajuste y pruebas. En concreto, los retos que Medea lanzó para su despliegue son cuatro. 

El primero de ellos es un laboratorio de genómica que físicamente se ubica en el Hospital Universitario de Badajoz y que permite determinar de forma rápida y asequible la información genética de los pacientes. «La secuenciación es muy buena, pero es cara y necesitábamos una herramienta que diera unos análisis rápidos y costo eficiente», explica Llerena. Esa nueva herramienta ideada se llama Sigen y es un sistema de genotipado para farmacogenética que ha desarrollado la empresa Illumina. «Han desarrollado un microarray, una especie de chip que lleva un robot que permite extraer el DNA (o ADN) y después un chip que contiene ya preprogramado justo aquellos genes que vamos a buscar (se incluyen las variaciones más frecuentes entre la población), lo que ahorra muchísimos costes», detalla. Conlleva también un sistema de interpretación de los genotipos que «te dice automáticamente que un paciente tiene mutado tal gen o tal otro y eso se extrae en un informe».

El segundo producto innovador que se ha creado es un programa informático que ayuda al profesional sanitario a seleccionar el mejor fármaco a prescribir a cada paciente. El sistema se llama POPS (Personality Oriented Prescripcion Systems), ha sido desarrollado por la multinacional GMV y funciona consultando automáticamente a las agencias del medicamento para ver qué medicinas recomiendan según cada gen. «Una vez identificados los genes de cada persona, se accede a una base de datos genética que tenemos hecha en el Jara y el programa ve si está mutado o no y le devuelve a la pantalla del profesional una respuesta sobre lo que debería prescribir», explica Llerena. 

Este sistema utiliza herramientas de algorítmica y de inteligencia artificial para el manejo rápido de la información. «Imagínate que el médico tuviera que revisar en cada consulta las fichas de los 33.000 productos de la Agencia Española del Medicamento». Con esta herramienta quien toma la decisión final de la prescripción sigue siendo el médico, «pero tiene un acceso rápido a la información genética y en base a eso puede determinar qué medicina le va a venir mejor, qué dosis es más recomendable o al menos qué fármaco no debería dar según las recomendaciones de las agencias del medicamento». 

A pesar de que esas recomendaciones en base a la genética ya existían, no había hasta ahora un sistema de apoyo a la decisión de este tipo. «Alguien tenía que arrancar. Hasta el momento solo se hacían cosas sueltas, pero mirar todas las fichas y poner todo a la vez es realmente lo novedoso», señala el responsable de Medea. 

Ensayos clínicos por genes

Tras estos dos retos fundamentales, se han desarrollado otros dos programas que siguen avanzando en la medicina personalizada dentro del SES. El tercer producto innovador es un sistema de farmacogenética aplicada a ensayos clínicos que permitirá, principalmente en oncología, determinar desde el punto de vista de la genética qué pacientes deben incluirse en un estudio o excluirse del mismo por un posible efecto adverso para esa persona. «Ahora vamos a tener la capacidad en el SES de hacer ensayos clínicos orientados por las características genéticas, ya que hasta ahora solo se hacían por las características clínicas. Esto nos coloca en una posición muy competitiva». Con este sistema, desarrollado por la empresa Health in Code, se pone en marcha la unidad de farmacogenética personalizada en oncología, que dirige Marta González Cordero. 

El cuarto y último reto de Medea es un sistema para el seguimiento de pacientes de salud mental a reacciones adversas remotas a domicilio. «Se ha creado una herramienta web conectada a los móviles en el que se podrá tener acceso remoto a la información de un paciente de lo que le va pasando usando todo el sistema de farmacogenética». En este caso se incluyen todos los trastornos mentales de graves de Extremadura, aunque está muy enfocada inicialmente a la prevención del suicidio. Se denomina Seram (Sistema de evaluación de reacciones adversas de los medicamentos a domicilio), ha sido desarrollado por una spin-off de la Escuela Superior de Ingenieros de Telecomunicaciones de Madrid, en colaboración con Health in Code, y está pilotado por el psiquiatra Ignacio Torres.

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