Héctor, el niño de Casar de Cáceres que pelea contra el Tay-Sachs

Cuando alguien visita la casa de Héctor, en Casar de Cáceres, él y sus padres le reciben con una sonrisa. Quieren que su historia se conozca, que la gente sepa que el pequeño padece la enfermedad de Tay-Sachs, que si hay alguna posibilidad de tratar a su hijo en cualquier parte del mundo se lo hagan saber, porque están dispuestos a hacer todo lo posible para que tenga una posibilidad de salir adelante.

Héctor tenía 18 meses cuando el pasado 2 de agosto le detectaron la grave dolencia. Desde ese momento comenzó la lucha de Juan José Rincón y Tamara Blanco por intentar buscar una solución a una patología que no tiene tratamiento, tan solo formas para hacer más fácil la vida de las personas que la sufren. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que se puede dar en tres etapas distintas, la infantil, la juvenil y la adulta. Ninguna de las tres tiene cura, pero la primera es la más grave y agresiva. Por eso sus demandas están orientadas a un objetivo: "Necesitamos que se investigue", dice Juan José Rincón.

Gen defectuoso

El Tay-Sachs tiene su origen en la mutación de un gen defectuoso del cromosoma 15 de ambos padres y que afecta a una de cada 320.000 personas. Provoca que el cuerpo carezca de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a la descomposición de los gangliósidos. Si no desaparecen, se van acumulando en las células y, en el caso de Héctor, en sus neuronas. "Las neuronas del cerebro tienen una proteína para eliminar a las que se mueren, y él no la genera y se le han ido acumulando", explica su padre.

La esperanza de vida de los pacientes es de dos a tres años. Entre algunos de los síntomas que padecen los enfermos está la sordera, la ceguera, disminución del tono muscular, pérdida de las destrezas motrices, aumento del reflejo de sobresalto, desgano, convulsiones o pérdida de la función cerebral. En concreto, el de Héctor es un "caso raro" porque su deterioro debería haber sido mayor. Por el momento sufre un retraso en su desarrollo porque no ha conseguido hablar ni caminar, aunque sí consigue mantenerse en pie. Todo gracias a los esfuerzos en terapia: "Hay semanas que no puede asistir porque está malo y se le nota mucho". También acude la Escuela Infantil Zarapico, de su localidad, donde permanece en la clase de los bebés.

Portadores de distinta enfermedad

Los progenitores son portadores de la enfermedad, que debería ser la misma, pero se trata de un caso extraño en el que portan una distinta cada uno. Ni siquiera conocen qué es exactamente lo que padecen y explican que los médicos no se lo comunican "porque -a juicio de los facultativos- es mejor que no lo sepamos para no preocuparnos y que quizá ni se nos reproduzca". También piensan en el primero de sus hijos, Lucas, de 5 años, que en las próximas semanas va a someterse a pruebas para conocer si él también padece Tay-Sachs.

Su madre, al conocer lo que le ocurría a su hijo, trató de ponerse en contacto con la asociación ACTAYS (Acción y Cura para el Tay-Sachs). Le ofrecieron ayuda psicológica, pero no era la que ellos esperaban: "Nos estaban preparando para lo que iba a llegar, nosotros ahora estamos intentando disfrutar de nuestro hijo porque aún le vemos bien".

Hace poco más de dos semanas que los padres de Héctor comenzaron una aventura en redes sociales para darle más difusión a su caso, y en este tiempo ha logrado reunir más de 1.300 adhesiones. Allí publican el día a día en la vida del pequeño, mensajes de apoyo de futbolistas profesionales (entre ellas Patricia Larqué o Andrea Medina, del Atlético de Madrid) y reciben comentarios de apoyo. Pero no va a quedar todo ahí, la intención de Juanjo y Tamara es crear una asociación para brindar su ayuda a otras personas que estén pasando por el mismo trance.

Ahora sólo esperan una llamada de algún lugar, ya sea hospitales o laboratorios, en el que puedan tratar a su hijo. Entretanto, Héctor, de ojos claros y mirada limpia, juguetea en el salón y sigue la lucha diaria, siempre con su familia de la mano.

Suscríbete para seguir leyendo